miércoles, 11 de febrero de 2009

Alzheimer




La Enfermedad de Alzheimer, la causa más frecuente de demencia en los ancianos, es un trastorno grave, degenerativo, producido por la pérdida gradual de neuronas cerebrales, cuya causa no es del todo conocida. Se trata de una enfermedad muy rara en los pacientes jóvenes, ocasional en los de mediana edad y más frecuente a medida que se cumplen años.
La enfermedad afecta a las partes del cerebro que controlan el pensamiento, la memoria y el lenguaje. Aunque cada día se sabe más sobre la enfermedad, todavía se desconoce la causa exacta de la misma y hoy por hoy no se dispone de un tratamiento eficaz.
La demencia es un trastorno cerebral que afecta seriamente a la habilidad de una persona para llevar a cabo sus actividades diarias. Es una deficiencia en la memoria de corto plazo -se olvidan las cosas que acaban de suceder- y a largo -se eliminan los recuerdos-, asociada con problemas del pensamiento, del juicio y otros trastornos de la función cerebral y cambios en la personalidad.
Los síntomas de la demencia incluyen la incapacidad para aprender nueva información y para recordar cosas que se sabían en el pasado; problemas para hablar y expresarse con claridad, o para llevar a cabo actividades motoras o para reconocer objetos. Los pacientes, además, pueden sufrir un cambio en su personalidad y pueden tener dificultades para trabajar o llevar a cabo las actividades habituales. En ocasiones pueden presentar síntomas similares a la depresión (como tristeza o problemas de adaptación) o a la ansiedad.
Entre un 25% y un 50% de las personas con más de 65 años tiene problemas subjetivos de pérdida de memoria, sin embargo ésto no tiene por qué significar que vayan a desarrollar una demencia en el futuro y los expertos suelen considerar esta disminución de las capacidades algo normal que se asocia con la edad.
Existen causas reversibles de demencia como la fiebre alta, la deshidratación, los déficits vitamínicos, la mala nutrición, reacciones adversas a fármacos, problemas con la glándula tiroidea o traumatismos cerebrales leves. El reconocimiento de estas causas y su tratamiento puede mejorar la situación del enfermo, pudiendo retornar a su situación previa tras curar el proceso que ha provocado las alteraciones.
Sin embargo, en la mayoría de los casos la demencia no es reversible. Las causas más frecuentes de demencia irreversible son el mal de Alzheimer y otras enfermedades como la enfermedad de Parkinson o la demencia por cuerpos de Lewy, que forman el grupo de demencias degenerativas. Las demencias de causa vascular son las segundas en importancia en los países occidentales, y las primeras en algunos países orientales como Japón. Este tipo de demencia se produce por lesiones en los vasos que irrigan el cerebro, bien por infartos cerebrales múltiples, o por hemorragias, o por disminución de la sangre que llega al cerebro. Con frecuencia los pacientes tiene una demencia 'mixta', es decir que tienen una enfermedad degenerativa y una afectación cerebrovascular.
La demencia se está convirtiendo en uno de los problemas sanitarios más importantes de nuestra sociedad, cada vez mas anciana. La frecuencia de la demencia se duplica cada cinco años, a partir de los 65 años, y se estima que más del 30% de los pacientes mayores de 85 años tienen demencia. Muchos de estos pacientes tienen una demencia tipo Alzheimer.
Históricamente el término enfermedad de Alzheimer se aplicó a la demencia progresiva que se desarrollaba en la edad media de la vida, antes de la etapa senil. Por el contrario, se denominaba demencia senil a la que aparecía en las etapas avanzadas de la vida. Con el tiempo se fue demostrando que ambos procesos eran el mismo, independientemente de la edad de aparición.


Historia


Este año se cumple un siglo desde que esta grave enfermedad neurodegenerativa fue descrita por el médico Alois Alzheimer. El doctor Alzheimer nació en Marktbreit, Baviera (Alemania) en 1864. Hijo de una familia católica y acomodada, su padre trabajaba como notario y consultor legal. Inició sus estudios de medicina en Berlín en 1883 y continuó en Tübingen y Wüzburg. Consiguió graduarse cuatro años después, con una tesis doctoral sobre las glándulas de cerumen de los oídos.
En 1888 comenzó a trabajar como asistente en el sanatorio municipal para dementes de Francfort, una institución con bastante prestigio en aquel tiempo por su labor investigadora. Allí conoció al patólogo Franz Nissl, con el que estableció una relación que perduraría toda la vida. La colaboración entre ambos fue fructífera y publicaron varios trabajos sobre aterosclerosis cerebral en 1904 y sobre el corea de Huntington en 1911.
En 1894 se casó con una viuda de origen judío que poseía una gran fortuna. Tuvieron tres hijos pero ella falleció en 1902. La fortuna heredada de su mujer le permitiría dedicarse a la investigación. Un año después de la muerte de su mujer, Kraepelin, un conocido psiquiatra alemán fue nombrado director de una clínica psiquiátrica en Munich y le ofreció la plaza de jefe de laboratorio y de anatomía patológica.
En 1906 describió una nueva enfermedad que producía pérdida de memoria, desorientación, alucinaciones y finalmente muerte. La enfermedad fue diagnosticada por primera vez en una mujer de 51 años, llamada Augusta D que había ingresado en 1901 en el Hospital de Frankfurt a causa de un cuadro clínico caracterizado por un delirio de celos, seguido de una rápida pérdida de memoria acompañada de alucinaciones, desorientación temporoespacial, paranoia, alteraciones de la conducta y un grave trastorno del lenguaje. La paciente falleció por una infección debida a las heridas que le habían aparecido por estar inmóvil durante mucho tiempo en la cama y por una infección pulmonar.
El cerebro de la mujer fue estudiado por Alzheimer, que encontró un número disminuido de neuronas en el córtex cerebral, junto con cúmulos de proteínas, unos ovillos o filamentos neurofibrilares en el citoplasma de las neuronas. Estos últimos fueron descritos por primera vez en la historia por este autor. Se decidió llamar a la nueva patología 'Enfermedad de Alzheimer' en honor a su 'descubridor' y el término fue utilizado por primera vez por Kraepelin en la octava edición del 'Manual de Psiquiatria' en 1910. Lo que en aquel momento se pensaba que era una enfermedad rara se demostró posteriormente que era la causa más frecuente de demencia.
El segundo caso fue descrito por el doctor Alzheimer en 1911, fecha en la que también aparece una revisión publicada por Solomon Carter Fuller, un americano que había rotado durante unos años con Alzheimer en Alemania. La revisión incluía a 13 enfermos con demencia con una edad media de 50 años. Su enfermedad se prolongaba alrededor de siete años.
El doctor Alzheimer fue nombrado en 1912 profesor ordinario de psiquiatra y director de la clínica de la Universidad de Breslau. Fallecería en 1915 a la edad de 51 años a causa de una endocarditis.
El cerebro de los dos primeros pacientes del doctor Alzheimer ha sido estudiado de nuevo a finales de los 90 por un grupo de investigadores alemanes, que han comprobado la presencia de lesiones cerebrales que consisten en ovillos neurofibrilares (acúmulo de fibrillas que sustitiyen a las neuronas) y las placas de amiloide (otro tipo de lesión que se produce por acumulación otras proteínas en el cerebro), especialmente en zonas corticales, y la ausencia de lesiones de tipo aterosclerótico en estos pacientes.
En los últimos años algunos famosos como Rita Hayworth, Ronald Reagan o Charlton Heston han reconocido padecer esta enfermedad lo que ha ayudado en parte al mayor conocimiento por parte del público y también a favorecer su estudio y fomentar la creación de asociaciones que dan apoyo a los pacientes y colaboran económicamente en el estudio de la enfermedad y sus tratamientos.


Su rastro en el cerebro


La enfermedad produce una atrofia cerebral progresiva que afecta a todas las partes del cerebro. Cuando se hacen estudios en pacientes que han fallecido y tenían el diagnóstico de mal de Alzheimer se ve que el cerebro está disminuido de peso y de volumen. Las neuronas se van destruyendo por la aparición de depósitos insolubles extracelulares (alrededor de las neuronas), cuyo elemento fundamental es una proteína llamada beta-amiloide (placas seniles y placas neuríticas) y depósitos intracelulares (dentro de las propias neuronas). Estos depósitos dan lugar a una degeneración neurofibrilar, cuyo principal componente es una proteína denominada tau.
La presencia de acúmulos de proteínas (neurofibrillas) en las neuronas es el hallazgo anatomopatológico característico de esta enfermedad y se considera un marcador de la misma. Sin embargo, se desconoce el papel exacto que tienen estas estructuras a la hora del desarrollo de la enfermedad, cuál es la causa de su aparición y por qué algunos pacientes ancianos tienen neurofibrillas y no desarrollan síntomas mientras otros pacientes si que desarrollan la enfermedad.
Desde el punto de vista bioquímico, la enfermedad de Alzheimer se asocia a una disminución de los niveles cerebrales de acetilcolina (una sustancia química que existe en el cerebro y que trabaja enviando señales de una neurona a otra, este neurotransmisor es fundamental para aprender y memorizar). La falta de esta sustancia reduce los estímulos que tienen que pasar de una célula a otra, base del funcionamiento de los circuitos neuronales que nos permiten fijar recuerdos, aprender nuevas cosas y evocarlas, así como llevar a cabo otras actividades intelectuales.
Pero ¿qué desencadena la enfermedad? Existen muchas teorías que pretender explicar la aparición del Alzheimer. Algunos autores creen que podría haber causas tóxicas que hagan que las neuronas se vayan degenerando y se acumulen proteínas en el cerebro. Otros piensan que puede ser una infección la que produce las alteraciones neurofibrilares y la muerte neuronal. Por último, para muchos autores la causa de la enfermedad es genética, bien por herencia familiar o bien por mutaciones que aparecen en individuos sin antecedentes de esta enfermedad. Los traumatismos, las reacciones autoinmunes (el organismo no reconoce células propias y las ataca) también han sido consideradas como posibles desencadenantes. Ninguna de las teorías excluye por completo a las otras, y ninguna se considera todavía como definitiva.


Epidemiología


El mal de Alzheimer es la forma más común de demencia, explicando hasta el 70% de los casos, y constituye la cuarta causa de muerte en EE UU. En la actualidad se considera que unos 25 millones de personas padecen Alzheimer en el mundo, y probablemente en los próximos 20 años, se registrarán unos 70 millones de nuevos casos. La incidencia global de demencia en Europa es del 6,9 por 1.000 hombres y del 13,1 por 1.000 mujeres. Estas diferencias se deben a la mayor supervivencia de la mujer, dado que se trata de una enfermedad que es más frecuente en ancianos, al haber más ancianas que ancianos, hay más enfermas que enfermos.
En España existen actualmente más de 4.000 afectados en edad presenil (antes de 65 años) y 300.000 personas ancianas. Para el año 2025 se calcula un incremento de casi el 30% de la población con respecto a la que había en 1980. Este aumento se hará fundamentalmente a expensas de los pacientes mayores de 60 años, lo que explica que se espere que la enfermedad vaya a ir aumentando en los próximos años. Algunos han catalogado este fenómeno como la llegada de una epidemia de demencia. Afortunadamente esta tendencia se acompañará de mejorías en los tratamientos para esta enfermedad lo que abre una puerta a la esperanza.

Factores de riesgo


No se sabe qué es lo que causa exactamente el mal de Alzheimer. El envejecimiento del cerebro no se produce igual en todos los enfermos. Hay factores genéticos, ambientales y sociales que parecen influir en el desarrollo de demencia, pero no actúan por igual en todas las personas. Los dos factores de riesgo más importantes son la edad y los antecedentes familiares, aunque se han estudiado muchos otros.
La edad es un factor de riesgo evidente: los pacientes mayores de 65 años tienen un 10% de riesgo de tener la enfermedad, mientras que el riesgo se eleva a casi el 50% en los pacientes mayores de 85 años.
En principio se consideró que el sexo femenino estaba más expuesto a desarrollar la enfermedad, sin embargo algunos estudios han relacionado ésto con el hecho de que las mujeres viven más años que los varones, por lo que hay más ancianas en riesgo de padecer la enfermedad. Es probable, por lo tanto que las mujeres no tengan más riesgo que los hombres.
Los antecedentes familiares también son un factor de riesgo, de forma que los individuos cuyos padres o abuelos han tenido demencia tienen más riesgo de desarrollarla.
Existen algunos genes que se han asociado a mayor riesgo de presentar la enfermedad. Sin embargo, la enfermedad se considera hereditaria en menos de un 1% de los casos. En el resto de los casos la herencia influye junto con otros muchos factores por lo que se considera 'multifactorial': esto implica que tener un antecedente familiar de Alzheimer aumenta las posibilidades de ser diagnosticado de la enfermedad en el futuro, pero no significa que se vaya a tener obligatoriamente. De hecho, son muy pocos los casos que se pueden predecir.
El genotipo de la apolipoproteina E (ApoE) es el más conocido y estudiado de todos. Todos tenemos apoE que ayuda a transportar el colesterol en la sangre. El gen de la apoE tiene tres formas: una parece proteger a una persona de la enfermedad de Alzheimer, y otra parece que aumenta las probabilidades del desarrollo de la enfermedad en la persona. Haber heredado un gen del tipo 4 implica que se tienen más riesgo de desarrollar la enfermedad que no los que no lo han heredado. Los que tienen un gen del tipo 2 tienen el efecto opuesto. Tener uno de estos genes no es ni necesario ni suficiente para que aparezca la enfermedad, aunque es un factor de riesgo muy importante.
Aunque un estudio genético podría determinar pacientes que tienen un riesgo superior a la media de desarrollar demencia en el futuro, no todos los enfermos que tuvieran la prueba positiva desarrollarían la enfermedad, ni todos los enfermos con la prueba negativa estarían libres de ella, por lo que hoy por hoy, no se considera ética la realización del estudio genético de forma generalizada. Sin embargo, conocer la predisposición puede ayudar a hacer un diagnóstico temprano y a encontrar pacientes que se beneficiarían de tratamientos precoces, por lo que en un futuro puede tener gran utilidad.
La educación se ha relacionado en algunos estudios con la demencia, de forma que un nivel alto de escolarización parece ser un factor protector. Estudios realizados en animales han demostrado que hay estímulos ambientales complejos que aumentan el crecimiento de las neuronas y el peso del cerebro. Además, la educación también proporciona recursos y estrategias para resolver problemas, de forma que los pacientes con más nivel educativo tendrían menor riesgo de presentar demencia. En relación con este tema, algunos estudios han asociado la capacidad para expresarse con un lenguaje escrito complejo en los primeros años de la edad adulta con un menor riesgo de demencia.
La exposición laboral a pesticidas, fertilizantes y disolventes se ha relacionado con el desarrollo de enfermedad de Alzheimer, aunque no se sabe cuál es el mecanismo por el que estos productos pueden favorecer el cuadro.
Lo pacientes con factores de riesgo vascular (hipertensión, tabaquismo, hipercolesterolemia, diabetes mellitus, fibrilación auricular) tienen un riesgo superior de desarrollar demencia. Es posible que estos factores actúen aumentando las lesiones vasculares en el cerebro, y la unión de lesiones vasculares y lesiones degenerativas permita la expresión clínica de la enfermedad de Alzheimer en muchos casos. Algunos estudios han demostrado que a igual número de lesiones neurodegenerativas, la presencia de una lesión vascular puede hacer que aparezca una demencia clínicamente evidente.


Síntomas de alarma


La forma de aparición de la enfermedad es muy variada, no existe un patrón único y, en ocasiones, puede no notarse nada hasta que la enfermedad ha evolucionado un poco. Los síntomas que pueden hacernos pensar en la presencia de una enfermedad de Alzheimer.
1.- Pérdida de memoria: el síntoma más precoz de esta enfermedad es la pérdida de memoria, que se inicia con olvidos frecuentes de cosas que acaban de hacer (no saben que han comido, o si han cerrado la puerta de la casa con llave). El paciente suele ser consciente de estos olvidos, aunque a veces trata de disimularlo.
2.- Dificultades para realizar tareas habituales: los pacientes olvidan guardar las cosas en los armarios, tienen problemas para el manejo de los electrodomésticos comunes, van a comprar y olvidan cosas o compran aquellas que no necesitan.
3.- Problemas con el lenguaje: los pacientes con Alzheimer incipiente tienen dificultades para encontrar las palabras correctas para expresarse. A veces hacen 'circunloquios' para decir cosas habituales (el lugar donde se guardan los trajes en vez de decir el armario, por ejemplo)

4.-Desorientación en tiempo y espacio: es normal que los pacientes olviden el día en el que viven y no sepan donde se encuentran, llegándose a perder en trayectos tan simples como de su casa a la panadería, o incluso dentro de su propia casa.
5.- Disminución del juicio: al inicio de la enfermedad los pacientes muestran una incapacidad para hacer juicios de cosas simples, de modo que en ocasiones toma decisiones incorrectas sobre la ropa que deben ponerse en función de tiempo que hace, o el dinero que deben pagar.

6.-Problemas con el pensamiento abstracto: los pacientes pierden su capacidad de hacer cálculos, y en ocasiones olvidan la utilidad de los números.

7.-Descolocan las cosas: con frecuencia al inicio de la enfermedad los pacientes colocan las cosas en sitios disparatados, como poner la cartera dentro de la cazuela o los zapatos dentro de la lavadora.
8.-Cambios de humor o comportamiento: los pacientes con enfermedad de Alzheimer pueden tener cambios bruscos de humor, sin aparente motivo y sin desencadenantes externos.
9.-Cambios de personalidad. Aunque la personalidad suele cambiar con la edad, los pacientes con Alzheimer tienen cambios exagerados de la misma, convirtiéndose en personas desconfiadas, dependientes o hurañas.
10.- Pérdida de la iniciativa: esto implica que son incapaces de tomar iniciativas para llevar su casa, hacer las cuentas u organizar sus vidas. Con frecuencia su actividad diaria acaba limitándose a mirar la televisión, sin conversar ni prestar atención por el entorno.


Etapas de la enfermedad


La enfermedad pasa por diferentes etapas, caracterizadas por un progresivo empeoramiento en la sintomatología. Se podría dividir en tres periodos:
INICIAL: La sintomatología es leve, el paciente puede valerse para las actividades básicas, aunque precise apoyo puesto que ocasionalmente se le olvidan algunas cosas, o puede perderse etc. La pérdida de menoria puede pasar inadvertida o atribuirse a olvidos benignos, aunque con el tiempo pueden interferir en las actividades diarias como estar al tanto de la propia economía, seguir las instrucciones del trabajo, conducir o ir a la compra. Algunos pacientes son conscientes de las dificultades que tienen lo que les general frustración y ansidead. Un cambio en el entorno habitual de los pacientes puede ser desastroso en estas fases: los síntomas que han podido pasar inadvertidos se hacen muy llamativos cuando el paciente cambia de residencia o de rutina y se acentúan todos los síntomas.
En este periodo debe hacerse el diagnóstico y hoy por hoy debería valorarse el inicio del tratamiento con algunos fármacos, que podrían frenar la evolución de la enfermedad.
En esta fase también se debe ir preparando a los familiares y al propio paciente de lo que está por venir, para que se puedan ir tomando decisiones sobre el futuro. Algunas pueden ser tan importantes como el testamento vital del paciente o la acomodación de la casa de cara al futuro.
Es importante averiguar lo que sabe el paciente y lo que quiere saber sobre su enfermedad. Es tan injusto dar 'malas noticias' como privar a un individuo de la posibilidad de tomar decisiones cuando todavía es capaz de hacerlo.
INTERMEDIO: síntomas con gravedad moderada. El paciente empieza a ser más dependiente, necesitando ayuda para el autocuidado (vestirse, lavarse, peinarse, comer...). Las alteraciones cognitivas son muy obvias y ya no existen dudas sobre su diagnóstico. El paciente es incapaz de trabajar, se pierde y se muestra confuso con facilidad, necesitando una supervisión diaria. En esta etapa las formas sociales y el comportamiento de rutina, las coversaciones superficiales pueden conservarse de forma sorprendente y sólo cuando se interroga al enfermo de forma dirigida somos conscientes de sus dificultades.
El lenguanje suele alterarse, sobre todo la capacidad de comprender lo que les decimos y la de dar nombre a los objetos: a veces los pacientes utilizan circunloquios para expresarse. Con frecuencia tienen problemas para relacionar palabras, algo que se pone de manifiesto con algunos de los test diseñados para detectar la demencia: por ejemplo son incapaces de dar una respuesta coherente a preguntas del tipo '¿en que se parecen una pera y una naranja?' o cuando se les manda repetir series de palabras (diga: coche, lapicero, edificio). Aparece incapacidad para realizar actos motores secuenciales como vestrise, comer, hacer rompecabezas o copiar figuras geométricas. Hay dificultad para hacer cálculos sencillos o leer la hora.
En esta fase son frecuentes las alucinaciones (los pacientes ven objetos que no están en la habitación: animales, personas conocidas etc) y los delirios (en ocasiones acusan falsamente a su pareja de infidelidad, piensan que la visita es un ladrón, o se asustan de su propia imagen en el espejo).
AVANZADO O TERMINAL: etapa final, el paciente es dependiente para todas las taréas básicas de la vida, precisa que le den de comer, que le limpien, que le muevan. En esta etapa pierden el contacto con el medio exterior y no pueden comunicarse ni responder a los estímulos externos.Se tarda en perder la capacidad de caminar, pero cuando lo hacen es de forma errante y sin sentido. A veces tienen comportamientos desinhibidos o agresivos o pasivos. La ateración del patrón vigilia-sueño se da en muchos enfermos de forma que no duermen por la noche y tienen periodos de agitación durante estas horas, y se pasan durmiendo todo el día. La rigidez muscular que va a pareciendo los conduce a lentitud y torpeza de movimientos.
Al final muchos pacientes están rígidos, mudos, no controlan los esfínteres y permanecen prostrados en cama. A veces presentan contracciones musculares bruscas y breves, como pequeñas sacudidas de algunos grupos musculares o de todo el cuerpo, espontáneas o como respuesta a estímulos externos. Se aumentan los riesgos de complicaciones por infecciones, deshidratación, heridas por la inmovilización, desnutrición etc. De hecho la causa final de la muerte suele estar relacionada con alguna de estas complicaciones.
La enfermedad de Alzheimer suele ser de evolución lenta, que empieza con pequeños problemas de memoria y acaba con un daño cerebral grave. El curso de la enfermedad varía de una persona a otra, como media se podría decir que los pacientes viven unos 8-10 años tras el diagnóstico, aunque en algunas ocasiones los pacientes pueden sobrevivir hasta 20 años después del diagnóstico. Se desconocen los motivos de estas diferencias.


Diagnóstico


Actualmente la única manera definitiva para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer es investigar sobre la existencia de placas y ovillos en el tejido cerebral. Pero para observar el tejido cerebral se debe esperar hasta que se haga la autopsia (examen del cuerpo que se hace después que la persona muere). Por consiguiente, los médicos deben hacer un diagnóstico de "posible" o "probable" enfermedad de Alzheimer en vida del paciente.Para esto se utilizan unos criterios clínicos, bien los establecidos por la tercera edición revisada o la cuarta edición del manual de diagnóstico y estadístico dela Asociedad Americana de Psiquiatria (DSM-III-R) o por el Instituto Nacional de Transtornos Neurológicos, Alteraciones de la Comunicación, Ictus y Enfermedad de Alzheimer y Enfermedades Asociadas (NINCDS-ADRDA). Estos criterios clínicos pueden completarse con los resultados obtenidos de las pruebas de imagen cerebral (la resonancia o el scaner): las pruebas de imagen pueden ayudar al diagnóstico pero no son imprescindibles.
Para hacer un diagnóstico lo más importante es la historia clínica, pero también existen otras pruebas que pueden ayudar al médico, fundamentalmente porque ayudan a descartar otras enfermedades.
Por lo tanto el médico, para diagnosticar a un paciente de Enfermedad de Alzheimer debe hacerle:
Una historia médica completa que incluya información sobre la salud general de la persona, los problemas médicos anteriores y cualquier dificultad que la persona tenga en las actividades diarias.
Pruebas diagnósticas médicas tales como los exámenes de sangre, de orina ayudan al médico a encontrar otras posibles enfermedades que causan estos síntomas.
Un examen neuro-psicológico para medir la memoria, la capacidad de resolver problemas, la atención, la capacidad de contar y el lenguaje. Dichos exámenes se realizan con la ayuda de test que están diseñados para valorar estas alteraciones. Uno de los más conocidos y utilizados es el mini-mental, que es un test sencillo, que puede ser aplicado por el personal médico o de enfermería en un corto espacio de tiempo y que tiene es muy útil para la valoración inicial de una posible demencia. Su principal problema es que los resultados pueden estar condicionados por el nivel cultural o de estudios y no por el nivel cognitivo del entrevistado (por ejemplo algunas preguntas implican que el paciente tiene que restar, si el paciente no sabe hacerlo puntuará como negativo). Con todo resulta un test muy rentable en cuanto al tiempo que se necesita para hacerlo y la información que aporta, aunque no se debe olvidar que no se puede utilizar para hacer el diagnóstico definitivo de demencia, ya que sólo vale para cribar pacientes. Es necesario ampliar la información con otras pruebas para poder hacer el diagnóstico final.
Debe descartarse la existencia de una depresión, que a veces puede simular un cuadro de demencia. Lo más frecuente, sin embargo, es que las dos enfermedades coexistan, es decir, muchos enfermos de Alzheimer tiene además depresión.
Exámenes del cerebro con escáner (TAC) o con resonancia magnética nuclear (RMN) para permitir al médico mirar fotografías del cerebro para ver si hay algo que no parezca normal. En general los pacientes con Enfermedad de Alzheimer no suelen tener grandes alteraciones en estas pruebas, como mucho la presencia de atrofia cerebral (un cerebro disminuído de tamaño).
Con estos datos se pueden descartar otras causas de demencia, algunas de las cuales pueden recibir tratamiento, como por ejemplo la falta de hormonas del tiroides, la depresión, efectos de fármacos sedantes, o algunas enfermedades cerebrovasculares. Además la forma de aparición de la demencia (si ha sido bruscamente o más gradualmente) nos ayuda a decidir el tipo de demencia que tiene el paciente. En concreto el Alzheimer se caracteriza por un deterioro progresivo, sin cambios muy bruscos.
Una vez se conoce el diagnóstico es importante saber como se debe comunicar al paciente. La mayoría de los expertos opinan que los pacientes tienen derecho a conocer su enfermedad para poder actuar, si lo consideran necesario, antes de que sea demasiado tarde. Hacer testamento (incluido el testamento vital), reorganizar su economía o incluso 'despedirse de sus amistades' puede ser importante para algunos enfermos. La información sobre la salud es un deber y un derecho. Pero hay que tener en cuenta que encajar una mala noticia lleva su tiempo. Comunicar el diagnóstico de Alzheimer no puede ser un hecho puntual: debe inscribirse en un proceso de relación de ayuda: debemos ir preparando al enfermo, dejando que madure la información.
La realidad nos dice que no todos los individuos están preparados para actuar cuando conocen que tienen una enfermedad incurable de mal pronóstico. Algunos tienen una reacción que les conduce a la depresión y con lo que se acentúan más los síntomas de demencia. Otros no aceptan la enfermedad, creen quelos médicos se han equivocado. Esto mismo puede ser una reacción de los familiares, que buscan otras opiniones para cercionarse del diagnóstico. Como en todo lo relacionado con esta enfermedad lo importante es conocer al paciente y su entorno para saber cómo, cuándo y de qué modo hay que dar el diagnóstico.
Una vez comunicado el diagnóstico, dado que se trata de una mala noticia, debemos acompañarla de otras que aporten ilusión, alivio. Un tratamiento de rehabilitación, una terapia de estimulación, un servicio de asistencia eficaz abren prespectivas favorables dentro de las limitaciones que imporne la enfermedad. La posibilidad de hacer el testamento vital es también algo positivo: el enfermo se asuegura de que, sea cual sea la evolución de su caso, siempre estará bien atendido y de que se respertarán sus deseos.


Cómo ayudar al paciente


Existen algunas medidas no farmacológicas que pueden ayudar al enfermo de Alzheimer a retrasar lo inevitable. Muchas de estas medidas han demostrado contribuir a mejorar la situación vital, frenar el deterioro progresivo, y ayudan a superar las dificultades con las que diariamente se enfrenta, mediante una reeducación del comportamiento cuando donde sea posible.
En la FASE INICIAL de la enfermedad es muy importante manterse activo. Se debe fomentar las aficiones habituales, la actividad física, excursiones, viajes, labores, costura. Hay que insistir en la lectura de acuerdo con sus capacidades y preferencias. Es importante insitir en que ejercite la escritura o que realice pasatiempos que estimulen la atención y concentración. Dar responsabilidades también sirve de ayuda: que se encarguen de la compra, de recoger una habitación de la casa etc.
En la FASE INTERMEDIA O MODERADA la comunicación con los enfermos es más compleja. Para compensar su dificultad de compresión tenemos que usar un lenguaje más simple y concreto, con palabras sencillas, de uso coloquial, y frases cortas. Se deben elegir temas de su interés, en los que pueda participar. Es importante mantener el contacto visual y darle el tiempo que necesite para pensar las respuestas. Los gestos y las expresiones corporales pueden ayudar. Enfadarse o irritarse con el paciente no mejorará la comunicación.
En esta fase es importante también organizar la casa para facilitar la vida del paciente. La adaptación debe hacerse progresivamente puesto que los cambios bruscos provocan desorientación. Hay que procurar cosas como que el armario tenga lo necesario para facilitar la elección de su vestuario, separando la ropa de invierno y verano, hay que simplificar el uso de electrodomésticos que utilice y evitar que use nuevos modelos que no conozca, mantener las cosas de la casa en su sitio habitual para que el enfermo no se confunda. Es importante recordar la fecha en la que están y disponer de calendarios o relojes de fácil visualización. También es útil tener un horario rutinario para cualquier actividad y hacerlas de forma metódica. Otras cosas útiles seran supervisar el baño y limitar las actividades difíciles como las gestiones financieras.
Según avanza la enfermedad avanza el grado de dependencia. Las ayudas deben ir dirigidas a que el paciente esté lo más cómodo posible. Habrá que aprender a comunicarse con él, entendiendo sus gestos. Se puede intentar adaptar la casa a la nueva situación (camas articuladas, barras de sujección, eliminar objetos punzantes o cortantes) o plantearse el llevar al paciente a un centro asisitido. En ocasiones son necesarias camas articulables, sillas de rueda u otros utensilios para facilitar el desplazamiento o la higiene del paciente. Hay que poner sistemas de seguiridad para el gas de la cocina, no dejar objetos punzantes o tóxicos a su alcance. Añadir asideros a las paredes del baño, sustituir la bañera por ducha o suprimir muebles o alfombras también puede servir de ayuda. Es útil identificar al paciente por si se pierde (haciéndole llevar en la cartera su nombre y su dirección, o con placas colgadas al cuello en las que ponga su nombre y un teléfono de contacto), ponerle ropa cómoda y vigilar su higiene personal.
En esta fase los familiares suelen tener mucha presión y a veces se utiliza el 'sistema de rotación familiar' para descarga de los cuidadores. Sin embargo este método tiene sus desventajas pues aumenta la desorientación del paciente.
En la FASE TERMINAL de la enfermedad el paciente es totalmente dependiente, generalmente deja de comunicarse y su deterioro cerebral progresivo agravará su fragilidad física. Un resfriado o una leve deshidratación puede emperorar gravemente su situación. Las complicaciones que irán apareciendo serán generalmente físicas, aunque los transtornos de conducta en forma de agitación, gritos o actitud negativista son en ocasiones los más molestos.
Aunque el paciente no tenga el leguaje verbal es importante mantener el contacto con él: son importantes las muestras de afecto, las caricias, las sonrisas, el trato cariñoso, el estímulo para que se mueva, escuche música o mire a sus programas favoritos de televisión. Debe cuidarse su higiene personal, proteger su piel, evitarse el estreñimiento.
Es frecuente que los enfermos de Alzheimer presenten desnutrición sin que se sepa bien la causa. Hay que adecuar la alimentación a sus necesidades nutricionales (una persona con una actividad física reducida no tiene por que comer grandes cantidades de comida). No tenemos por qué olvidar los gustos del paciente a la hora de darles de comer o beber y si su salud se lo permite se le puede dar sus comidas favoritas. Además hay que recordar hidratar adecuadamente a los pacientes y que cuando hace más calor o hay una infección intercurrente el paciente necesita más líquidos. La adminsitración de los alimentos también puede ser difícil: en ocasiones tendremos que colocarle sentado o inclinando la cabeza lo suficiente como para que la deglución sea sencilla.
Se aconseja no mezclar alimentos de diferentes texturas ya que el paciente no puede diferenciarlos. Cuando el paciente tenga graves problemas de deglución se planteará el uso de una sonda nasogástrica para nutrición. Es importante hablar con el médico de las ventajas y los inconvenientes de esta intervención, que no ha demostrado un aumento claro de la supervivencia pero puede mejorar en ocasiones a pacientes con problemas transitorios, como infecciones. Además facilita la administración de medicamentos que pueden ayudar a que se sienta más confortable.
Detectar complicaciones será una tarea del cuidador, el enfermo no le dirá si se encuentra mal o que le pasa, por lo que habrá que aprender a detectar cambios de actitud como posibles señales de enfermedades intercurrentes: si el paciente está más agitado o más apático podría significar, por ejemplo, que el paciente tuviera una infección.


Tratamiento


Hoy por hoy no existe ningún tratamiento que pueda curar la enfermedad de Alzheimer. La enfermedad progresa de forma más o menos rápida, hacia un deterioro severo que precisa de ayuda para todas las actividades básicas. Sin embargo en algunas personas, en las fases temprana y media de la enfermedad, medicamentos como los inhibidores de la colinesterasa pueden prevenir el empeoramiento de algunos síntomas durante un tiempo limitado.
Dentro de los inhibidores de la colinesterasa están la tacrina (Cognex), donepezilo (Aricept), rivastigmine (Exelon) o galantamine (Reminyl). También se ha usado como tratamiento específico la memantina (Axura, Ebixa) o la selegilina entre otros.
Tacrina es un inhibidor de la colinesterasa que consigue el aumento de los niveles cerebrales de acetilcolina. Estudios han demostrado que su consumo produce una mejoría en la valoración que los cuidadores hacen del nivel funcional del paciente, y también se asocia a menor deterioro conginitivo a los 2 años. La respuesta se da en el 10-20% de los pacientes, un porcentaje que puede parecer pequeño, pero que resulta esperanzador cuando existen pocas alternativas. Los efectos secundarios que produce son nauseas, vómitos y diarrea. Además puede ser hepatotóxico, por lo que hay que hacer análisis para ver si ha afectado al hígado, y en ese caso reducir la dosis. No parece que ofrezca beneficios en las fases avanzadas de la enfermedad, y por este motivo no está autorizado su uso en estos estadios en nuestro país. Los efectos secudarios, especialmente el daño al hígado, han ido reduciendo su uso, e incluso en países como en Francia se indicó en el año 2000 la retirada progresiva (se mantenía el tratamiento en pacientes que no habían presentado toxicidad y habían respondido al mismo, pero no se introducía en nuevos pacientes). En nuestro país la actitud tomada es similar: los pacintens que con el tratamiento hayan ido bien los mantienen pero no suele indicarse a nuevos pacientes.
Los otros inhibidores tienen menos efectos secundarios por lo que su uso está más extendido en la actualidad. El donezepilo (Aricept), la rivastigmina (Exelon, Prometax) o la galantamina (Reminyl). Todos estos fármacos mejoran algo la memoria, los síntomas de carácter psicológico y conductual y el cumplimento de las actividades de la vida diaria. Además pueden mejorar la memoria, la conducta y el funcionamiento cotidiano en pacientes en fases moderadamente grave o grave.
Si un fármaco no se tolera si podría hacerlo otro de la misma familia, por lo que puede probarse a cambiar un fármaco. Siempre que se de un nuevo medicamentola dosis se deberá ir aumentando progresivamente mientras se comprueba si los pacientes lo toleran o si existen efectos secundarios. Si embargo si un fármaco es ineficaz es poco probable que otro de la misma familia sea útil, por lo que no tendría sentido cambiar cuando es un problema de ineficacia.
La memantina actúa evitando la muerte neuronal. El nombre comercial de este medicamente es Akatinol. Ha sido aprobada para su uso en la Unión Europea, para casos graves y moderadamentes graves por su capacidad para frenar la progresión. Los estudios demostraron quelos enfermos que tomaban este fármaco mejoraban en su capacidad para realizar las actividades de cada día, tenían más iniciativa, participaban más en las reuniones familiares, rebajan su nivel de dependencia del cuidador y mejoraron algo sus funciones congnitivas. Además el fármaco se tolera bien. Se está estudiando su posible utilidad en casos menos avanzados.
Algunos autores creen que la combinación de los anticolinesterásicos (donepezilo) con la memantina en enfermos en fase moderadamente grave y grave es mejor que darlos por separado, sin que por ello se aumenten los efectos secundarios.
Selegilina: ha demostrado eficacia en producir un cierto retraso en la evolución de la enfermedad a dosis de 5 mg dos veces al día, retrasando la necesidad de ingresar a los pacientes en centros de asistencia, aunque no han demostrado mejoras en el plano cognitivo.
Existen muchas líneas de investigación abiertas en relación con el tratamiento de esta enfermedad. Algunos estudios han demostrado que los anti-inflamatorios no esteroideos (como la aspirina) parecen frenar la progresión de la enfermedad. Sin embargo con los datos disponibles en la actualidad no se pueden obtener conclusiones definitivas, y no hay argumentos suficientes como para recomendarlos (no se sabe cuanto tiempo se deberían tomar, a que dosis, qué personas podrían beneficiarse más, si los riesgos de tomarlo superan a los beneficios potenciales).
También hay trabajos que han relacionado los antioxidantes (vitamina E) con el retraso en la progresión de la enfermedad, y los estrógenos también parecían tener un efecto protector. Otros trabajos han visto que el tratamiento para reducir los niveles de colesterol en sangre, especialmente las estatinas, pueden proteger de la Enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, ninguno de los estudios son definitivos, y existen datos a favor y en contra de su utilidad.
Por otro lado existen tratamientos que ayudan a controlar los síntomas psicológicos y conductuales que aparecen con esta enfermedad, mejorando la calidad de vida de los pacientes y su relación con el medio. La depresión aparece con frecuencia en las fases iniciales de la enfermedad y puede responder a tratamiento antidepresivo. También deben controlarse otros síntomas como el insomnio, la agitación o las alucinaciones, para lo que se usan neurolépticos o benzodiacepinas. La ansiedad puede requerir el uso de ansiolíticos, siendo preferibles los de acción corta.
Hay que recordar que los pacientes que reciben múltiples tratamientos pueden tener síntomas derivados de los mismos o de la interacción de unos con otros, por lo que debe recurrirse sólo a los fármacos cuando vayan a aportar beneficios, y se evitará el consumo excesivo de los mismos.
La alimentación artificial es uno de los tratamientos que a veces se plantea en estos enfermos: la sonda nasogástrica (un tubo que va de la nariz al estómago y por el que se pueden meter alimentos, líquidos y fármacos) puede ser una alternativa para pacientes que no pueden comer, que se atragantan con frecuencia o que se niegan a colaborar. Su aplicación debe depender de la voluntad de la familia, del consejo del médico, y si se pudiera de los deseos que hubiera expresado previamente el paciente.
Es muy importante valorar el riesgo y el beneficio. EL obejtivo ha de ser mejorar el estado del enfermo en procesos reversibels que requieren aporte calórico que no se puede administrar por otra vía. Pero cuando el paciente está muy mal la alimentación no siempre vale la pena. Es importante decidir entonces que el lo mejor para el paciente: no alargar el proceso de la muerte es una decisión dura pero en muchas ocasiones necesaria de tomar.
Un último aspecto del tratamiento que no debe olvidarse es el tratamiento paliativo. A menudo, el progresivo deterioro del enfermo hace cuestionarnos si se deben seguir tomando medidas diagnósticas o terapéuticas o si son desproporcionadas teniendo en cuenta el riesgo que corren los pacientes al ser sometidas a ellas, frente al beneficio que obtienen.
La medicina paliativa pretende dar al paciente calidad de vida y bienestar, y evitar las medidas que pueden disminuirla. Su filosofía está en intentar curar lo que se pueda, pero cuando no se puede se debe calmar y si no se puede calmar se debe consolar. Optar por los cuidados paliativos significa afrontar la enfermedad y la muerte de manera natural. Muchos pacientes dejan de beneficiarse de un intento curativo del tratamiento y sin embargo se benefician de los cuidados paliativos: reducir el dolor, favorecer el descanso... Un testamento vital puede ayudar a tomar las decisiones: los pacientes pueden reflejar lo que espera que se haga con su enfermedad y hasta qué momento.
Por lo general se considera que un enfermo entra en fase terminal cuando su calidad de vida es tan mala que lo importante deja de ser vivir el mayor tiempo posible para vivir el tiempo que sea pero con el menor sufrimiento. En estos momentos, cuando lo que importa es sobre todo la calidad de vida y no la cantidad de vida, la medicina paliativa tiene un papel primordial en el manejo de los enfermos.
La mayoría delos enfermos fallecen en el hospital, aún cuando si pudieran elegir preferirían hacerlo en su domicilio. La vida moderna ha cambiado la forma de cuidar a los enfermos y muchos familiares se asustan del hecho dela muerte. Cada día existen más redes de atención sociosanitaria (ayuda a domicilio, sistemas de teleasistencia, asociaciones de enfermos y voluntarios) que apoyan a las familias en el cuidado del enfermo para que este pueda estar en casa hasata el final. Es imprescindible para ello quelos cuidadores quieran y puedan cuidar en esta última fase.
La enfermedad de Parkinson es una enfermedad tranferencial neuronal esquizogénica liberal o neurodegenerativa que se produce por la producción acelerada de axones mielinizados. Sus neuronas característicamente en la sustancia negra y en otras zonas del cerebro. La afectación de esta estructura ocasiona la aparición de los síntomas más típicos de la enfermedad. Es un trastorno propio, por lo general, de personas de edad avanzada, aunque existen formas de inicio juvenil, caracterizado por la bradicinesia (lentitud de los movimientos voluntarios), acinesia (ausencia de movimiento), rigidez muscular y temblor.
La enfermedad fue descrita y documentada en 1817(Essay on the Shaking Palsy) por el médico británico Dr. James Parkinson; los cambios bioquímicos asociados fueron identificados en los años 1960.
A principios de la década de 1960, los investigadores identificaron un defecto cerebral fundamental que es el distintivo de la enfermedad: las pérdidas de células cerebrales que producen un neurotransmisor - la dopamina - fundamental, entre otros, en los circuitos cerebrales implicados en el control del movimiento. Este descubrimiento llevó a los científicos a encontrar el primer tratamiento eficaz de la enfermedad de Parkinson y sugirió formas de elaborar terapias nuevas y aún más eficaces. Es el ejemplo más común de una serie de trastornos neurodegenerativos caracterizados por la acumulación en las neuronas presinápticas de la proteína α-sinucleina. Casi todas las formar de parkinsonismo son el resultado de la reducción de la transmisión dopaminérgica en las neuronas de los ganglios basales. Epidemiología: • Afecta a individuos con edades comprendidas entre 35 a 85 años de edad, con una mayor incidencia a los 60 años de edad. • Su evolución varía entre 10 a 25 años. • Los factores de riesgo para su aparición comprenden: antecedentes familiares, sexo masculino, TEC, exposición a pesticidas, consumo de agua no procesada y habitar en medio rural. • Se ha observado una incidencia reducida en el caso de consumo de café, hábito tabáquico, uso de AINES, TRH.
Características clínicas: El diagnóstico puede realizarse en aquellos individuos que presenten al menos 2 de 3 signos cardinales: • Temblor en reposo. • Rigidez múscular. • Bradiquinesia.
El temblor en reposo está presente en ~85 % de los casos de EP. La presencia de una fascie inexpresiva, disminución del parpadeo y del movimiento de los brazos con el caminar completan el cuadro clínico. Manifestaciones motoras:
Bradicinesia.
Alteración de la motricidad fina.
Micrografía
Hipofonía
Sialorrea
Temblor en reposo de 4 a 6 Hz.
Rigidez múscular.
Alteración de la postura
Inestabilidad postural.
Características no motoras: • Depresión y ansiedad. • Alteraciones cognitivas. • Trastornos del sueño. • Alteraciones sensoriales y dolor. • Anosmia. • Trastornos de la función autonómica.
La disfunción autonómica se acompaña de diversas manifestaciones: hipotensión ortostática, estreñimiento, urgencia miccional, sudoración excesiva, seborrea. La hipotensión ortostática puede ser ocasionada tanto por la denervación simpática del corazón como por efecto colateral de la terapia dopaminomimética.
La depresión afecta a aproximadamente el 50% de los pacientes con enfermedad de Parkinson y puede presentarse en cualquier momento de evolución de la enfermedad, sin embargo se debe tener en cuenta que puede ser agravada por la administración de agentes antiparkinsonianos y psicotrópicos; otras causas de depresión refractaria a tratamiento incluyen: hipotiroidismo, hipogonadismo, déficit de vitamina B12.
Los síntomas psicóticos (más que una genuina psicosis se trata de la semiología de una demencia) afectan a 6 – 40% de los pacientes, en etapas tempranas incluyen alucinaciones visuales, aunque la depresión y la demencia son los principales desencadenantes de la psicosis, también lo es la administración de gentes dopaminérgicos, anticolinérgicos, amantadita, selegilina.
Enfermedad de Alzheimer y otras demencias.La demencia se define como el deterioro adquirido (tras la infancia) en las habilidades cognitivas que altera el desarrollo satisfactorio de las actividades de la vida diaria. La habilidad cognitiva más frecuentemente alterada es la memoria, esto ocurre en 10% de los individuos de 70 años y 20 – 40 % de los individuos mayores de 85 años. El tipo de memoria más afectado es el de la memoria de corto plazo al parecer por un deterioro del hipocampo (la memoria de largo plazo parece estar difusa en áreas corticales que son mucho más tardíamente afectadas.

Memoria
La memoria es una función compleja del cerebro que emplea varios sistemas de almacenamiento de información, puede ser dividida en 3 tipos principales:
Memoria de trabajo:Es aquella con una duración inferior a 30 segundos, con una capacidad de almacenamiento limitada, es altamente vulnerable a elementos distractores, requiriendo atención y vigilancia para su mantenimiento. En su funcionamiento se encuentran involucrados el sistema reticular activador ascendente y algunas conexiones neuronales prefrontales y del lóbulo parietal.
Memoria episódica:Es aquella con duración prolongada, de minutos hasta días inclusive meses o años, se relaciona con información concerniente a que, dónde, cuándo? Se evalúa al pedirle al paciente que recuerde algo mencionado 3 a 5 minutos previamente.
Memoria a largo plazo o permanente:Contiene la mayor parte de las experiencias personales y el conocimiento. Algunas informaciones parecen almacenarse detalladamente y por tiempo indefinido mientras que otras son imprecisas y se alteran con el transcurrir del tiempo. Su localización anatómica es desconocida, sin embargo, el neocórtex parece ser particularmente importante.
Las funciones de la memoria incluyen:
Registro: adquisición y codificación de la información.
Retención: Almacenamiento y consolidación.
Recuperación o evocación: Decodificación y recuperación.
Otros términos relacionados con la memoria son:
Amnesia: una alteración en la función de la memoria.
Memoria semántica: contiene eventos no alterados, principios, asociaciones y reglas.
Memoria declarativa o explícita: se refiere a eventos relacionados con el mundo y acontecimientos personales pasados debe ser evocada conscientemente para recuperarla.
Memoria de procedimientos o implícita: está relacionada con el aprendizaje y la retención de habilidades o destrezas. Las habilidades almacenadas en esta memoria se tornan automáticas y no requieren evocación consciente para su aplicación.
Anatomía funcional de las demencias:La demencia es el resultado de la alteración de circuitos neuronales cerebrales como consecuencia de pérdida de neuronas y la localización específica de estas neuronas afectadas.La memoria episódica requiere del funcionamiento del núcleo dorsomedial del tálamo, (el cual se daña en la demencia de Korsakoff debido al déficit de tiamina) y al lóbulo temporal medial. Lesiones unilaterales producen alteraciones leves a moderadas en tanto que lesiones bilaterales ocasionan trastornos del aprendizaje severo anterógrado.
Los componentes del lóbulo temporal medial asociados a la memoria son:
Región entorrinal
Región pararrinal
Parahipocampo.
Incluye un circuito neuronal formado por neuronas del cortex entorrinal y perirrinal y el núcleo dentado.
En la enfermedad de Alzheimer se ve afectada la vía neuronal que incluye el córtex entorrinal hacia el girus dentado y las neuronas del hipocampo al subículo y de éste de regreso al área entorrinal; estudios funcionales sugieren que la memoria y el aprendizaje involucran las mismas áreas corticales que procesan la información sensorial y las eferencias motoras.Las formas de aprendizaje motor y perceptual que pueden ocurrir sin registro consciente son mediadas en parte por la reducción y expansión de las representaciones en las áreas motora y sensitiva.
La memoria procedimental o implícita parece residir en centros fuera del hipocampo tales como la amígdala, ganglios basales, cerebelo y corteza sensorial.
El sistema colinérgico desempeña un papel importante en la memoria, de forma que los agentes anticolinérgicos tales como escopolamina y atropina interfieren con la memoria. En los pacientes con EA se ha demostrado déficit en la enzima colina acetiltransferasa y en los receptores de Ach. En el cerebro de estos pacientes se demuestra pérdidas neuronales severas en el núcleo basal de Meyrnet la principal fuente de aferencias colinérgicas a la corteza cerebral.
Lo mencionado anteriormente soporta la utilización de inhibidores de la colinesterasa en el tratamiento de esta enfermedad, con la ventaja adicional de incrementar las concentraciones de otras monoaminas como serotonina, dopamina y noradrenalina.
Otro mecanismo involucrado en el registro y la retención de la información es la potenciación a largo plazo, que es el incremento de la transmisión sináptica como resultado de estímulos repetitivo en las sinasis excitatorias, este proceso ocurre en el hipocampo y está mediado por receptores NMDA y CREB (proteína de respuesta ligada a AMPc).
Las demencias poseen patrones específicos de lesión neuronal que determinan la expresión clínica; la EA se inicia en la corteza entorrinal, se extiende al hipocampo y luego abarca la corteza temporal posterior y parietal, eventualmente ocasiona degeneración difusa de la corteza cerebral. La demencia multi infartos está relacionada con daño aleatorio de la corteza cerebral. La lesión difusa de la sustancia blanca puede alterar las conexiones cerebrales y causar síndromes demenciales similares a aquellos asociados a leucodistrofia, esclerosis múltiple y enfermedad de Binswanger.
La EA se presenta como pérdida de la memoria y está asociada a menudo con afasia y otros trastornos del lenguaje.
Causas de demencia:
Más comunes: EA, demencia vascular (enfermedad multi infarto, enfermedad de Binswanger), alcoholismo, enfermedad de Parkinson, medicamentosas.
Menos comunes: • Déficit de vitaminas: Tiamina (B1) encefalopatía de Wernicke; B2 anemia perniciosa; ácido nicotínico Pelagra. • Endocrinológicas: hipotiroidismo, insuficiencia adrenal, síndrome de cushing, hipo e hiperparatiroidismo, insuficiencia renal, insuficiencia hepática. • Infecciones crónicas: HIV, neurosífilis, leucoencefalopatía multifocal progresiva (infección por parvovirus), enfermedades por priones, TBC, sarcoidosis, enfermedad de Whipple • TEC y lesión axonal difusa: demencia pugilística, HSC, postanoxia, postencefalitis, hidrocefalia normotensiva. • Neoplasias: tumores cerebrales primarios, metástasis, encefalitis límbica paraneoplásica. • Tóxicos: fármacos, intoxicación por metales pesados, demencia por diálisis (aluminio), toxinas orgánicas. • Psiquiátricas: depresión (pseudodemencia), esquizofrenia, reacción de conversión. • Trastornos degenerativos: demencia por cuerpos de lewy, parálisis supranuclear progresiva (Síndrome de Steel-Richardson), degeneración multisistémica (Síndrome de Shy-Drager), ataxias hereditarias, demencia frontotemporal, esclerosis múltiple. • Otras: vasculitis, Porfirio aguda intermitente, panencefalitis esclerosante subaguda.
La EA es la causa más común de demencia en los países del occidente abarcando más del 50% de los pacientes, seguida por la demencia vascular, en tercer lugar está la demencia asociada a enfermedad de Parkinson; el factor asociado de mayor importancia es la edad, la prevalencia de alteraciones en la memoria se incrementa significativamente a partir de los 50 años de edad, se ha hipotetizado que la acumulación de mutaciones en las mitocondrias neuronales contribuyen a este fenómeno.
Enfoque clínico: Cuál es el diagnóstico más exacto? Existe una causa tratable o reversible? Puede el médico contribuir con el tratamiento?
Las demencias degenerativas mayores se caracterizan por: síntomas neuropsicológicos, neuropsiquiátricos y hallazgos neurológicos, con neuroimágenes características.
Historia clínica: se debe hacer énfasis en el inicio, duración y progresión temporal de la demencia. Un curso agudo o subagudo puede representar delirio e indicar la búsqueda de intoxicaciones, infecciones o alteraciones metabólicas. En una persona de edad avanzada, que presenta alteración progresiva de la memoria es probable la presencia de EA (algunas manifestaciones incluyen: dificultad para la utilización del dinero, para seguir instrucciones, emplear palabras, cambios en la personalidad, desinhibición, aumento de peso, apatía, alteraciones progresivas del lenguaje.
En pacientes con HTA o antecedentes de ACV isquémico, FA, enfermedad arterial periférica y DM, se debe sospechar de enfermedad multiinfarto.
Enfermedad de rápida progresión acompañada de rigidez y mioclonías sugiere enfermedad por priones.
Convulsiones: ACV o neoplasias.
Trastornos del tono postural: demencia multiinfarto, enfermedad de Parkinson, hidrocefalia normotensiva.
Antecedentes de TEC repetidos : HSD crónico, demencia pugilística.
Alcoholismo y/o malnutrición: demencia por déficit de tiamina.
El examen físico y neurológico debe realizarse con énfasis en la detección de signos de compromiso del sistema nervioso o de enfermedades sistémicas responsables de los trastornos cognitivos.
Hemiparesia y otros signos neurológicos focales pueden ocurrir en el contexto de un TU cerebral.
Demencia con mielopatía y neuropatía periférica sugiere déficit de B12.
Evaluación cognitiva y neuropsiquiátrica: se realiza mediante la aplicación del MMSE.

Etiología
Se desconoce la causa de dicha enfermedad. Han surgido múltiples hipótesis patogénicas. Entre las mejor fundamentadas se encuentran las que implican un factor tóxico, hasta ahora desconocido, y factores genéticos.
Independientemente de cual sea la causa última, se conocen diversos procesos probablemente implicados en la producción del daño neuronal. Entre ellos la formación de radicales libres. Estos son compuestos inestables debido a que carecen de un electrón. En un intento por reemplazar el electrón que falta, los radicales libres reaccionan con las moléculas circundantes (especialmente metales tales como el hierro), en un proceso llamado oxidación. Se considera que la oxidación ocasiona daño a los tejidos, incluidas las neuronas. Normalmente, los antioxidantes, productos químicos que protegen a las células de este daño, mantienen bajo control el daño producido por los radicales libres. Las pruebas de que los mecanismos oxidativos pueden ocasionar o contribuir a la enfermedad de Parkinson incluyen el hallazgo de que los pacientes con la enfermedad tienen niveles elevados de hierro en el cerebro, en especial en la sustancia negra, y niveles decrecientes de ferritina, que sirve como mecanismo protector rodeando o formando un círculo alrededor del hierro y aislándolo.
Otros científicos han sugerido que la enfermedad de Parkinson puede ocurrir cuando una toxina externa o interna destruye selectivamente las neuronas dopaminérgicas. Un factor de riesgo ambiental tal como la exposición a pesticidas, o una toxina en el suministro de alimentos, es un ejemplo de la clase de desencadenante externo que pudiera, hipotéticamente, ocasionar la enfermedad de Parkinson. La teoría tiene entre sus apoyos el hecho de que algunas toxinas, tales como 1-metil-4-fenil-1,2,3,6, -tetrahidropiridina (MPTP) inducen síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson así como lesiones en las neuronas de la sustancia negra en los seres humanos y en animales. Sin embargo, hasta la fecha, ninguna investigación ha proporcionado prueba definitiva de que una toxina sea la causa de la enfermedad.
Una teoría relativamente nueva explora el papel de los factores genéticos en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson. De un 15 a un 25 por ciento de los pacientes de Parkinson tienen un familiar cercano que ha experimentado síntomas de Parkinson. Después de que los estudios en animales demostraran que MPTP interfiere con el funcionamiento de las mitocondrias dentro de las células nerviosas, los investigadores se interesaron en la posibilidad de que el deterioro en el ADN de las mitocondrias puede ser la causa de la enfermedad de Parkinson. Las mitocondrias son organelos esenciales que se encuentran en todas las células animales que convierten la energía de los alimentos en combustible para las células.
Por último, otra teoría propone que la enfermedad de Parkinson ocurre cuando, por causas desconocidas, el desgaste de las neuronas productoras de dopamina normal, relacionado con la edad, se acelera en ciertas personas. Esta teoría se sustenta en el conocimiento de que la pérdida de mecanismos protectores antioxidativos está asociada con la enfermedad de Parkinson y el envejecimiento.
Muchos investigadores creen que una combinación de estos cuatro mecanismos - daño oxidativo, toxinas ambientales, predisposición genética y envejecimiento acelerado - finalmente se identificarán como causas de esta enfermedad.
Signos y síntomas
Rigidez muscular.
Temblor que puede ser de diferentes intensidades.
Hipocinesia, (falta de movimientos).
Dificultad al andar.
Mala estabilidad.
Al comenzar a andar tienen problemas, les cuesta empezar.
Si un movimiento no se termina tiene dificultades para reiniciarlo, o para terminarlo.
Cara de pez o mascara, por falta de expresión de los músculos de la cara.
Lentitud de movimientos (Bradicinesia).
Acatisia, se dice de una falta de capacidad de estar sentado sin moverse.
Boca abierta con dificultad para mantenerla cerrada.
Voz de tono bajo y monótona.
Dificultad para escribir, para comer o para movimientos finos.
Deterioro intelectual, a veces.
Estreñimiento.
Depresión, ansiedad, atrofia muscular.
Dolor testicular
Enrojecimiento de los pies
Vómito continuo
Dolor abdominal
Otro signo típico de un cuadro parkinsoniano es el signo de Meyerson o reflejo glabelar positivo. El reflejo glabelar es el cierre ocular producido al golpear suavemente en el espacio interciliar (en la raíz de la nariz); si no se agota al repetir el estímulo es positivo y, por tanto, patológico.
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad se basa, simplemente, en controlar los síntomas supliendo la alteración de los transmisores.
Existen diversos fármacos útiles para esta enfermedad. La mayoría de ellos deben su utilidad a su capacidad para compensar la falta de dopamina, característica de la enfermedad.
El fármaco más eficaz es la levodopa, que es transformada en dopamina por el propio organismo. Otros fármacos útiles son los denominados agonistas dopaminérgicos, que estimulan directamente los receptores dopaminérgicos. Entre ellos se encuentran el pramipexol, ropirinol, cabergolida, bromocriptina, lisurida, apomorfina, rasagilina, pergolida y otros.
Se administra Dopamina, con esto se mejora la coordinación de movimentos, se suele asociar con otros fármacos agonistas dopaminérgicos (Carbidopa).
La amantadina se utiliza para tratar el temblor.
Tienen que tratarse también otros problemas médicos generales. A veces se asocian antihistamínicos, antidepresivos, bromocriptina, IMAO, y otros medicamentos para tratar otros síntomas.
En cada caso el tratamiento farmacológico será individualizado, todo depende de las características del paciente y los síntomas predominantes en cada caso. El enfermo tendría que hacer ejercicio físico. Haciendo ejercicio es la única manera de poder valerse por sí mismo, así como el soporte y tratamiento psicológico de la situación.
Existen también fármacos útiles para el tratamiento de las diversas manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Prevención
Según un estudio realizado por la Universidad de California en Los Ángeles, y publicado en la revista Neurology, concluye que en los consumidores regulares de antiinflamatorios no esteroideos, como el ibuprofeno, el riesgo de la enfermedad neurológica se reducía hasta en un 60% en comparación con los que no ingerían el fármaco regularmente. Además, el riesgo de padecer Parkinson en mujeres se reducía un 40% en aquellas que consumían Aspirina de manera habitual.
También según estudios recientes existe una relación en la alteración en los niveles de dopamina producidas por el tabaco y un decremento del riesgo de contraer Parkinson, pero los mecanismos de tal relación aún no se encuentran determinados.
Por último, investigadores del centro médico de Erasmus en Rotterdam aseguran que existe una relación entre el producto creciente de la vitamina B6 de la dieta y de suplementos y el riesgo de la enfermedad de Parkinson.

La epilepsia es una afección (ni enfermedad ni síndrome) cerebral crónica de causas diversas, caracterizada por crisis recurrentes debidas a unas descargas excesivas hipersincrónicas de impulsos nerviosos por las neuronas cerebrales, asociadas eventualmente con diversas manifestaciones clínicas y paraclínicas. Las crisis pueden ser convulsivas o no convulsivas. No todas las personas que padecen una crisis epiléptica se diagnostican de epilepsia. Se consideran epilépticos cuando padecen por lo menos dos ataques, los cuales no siempre son asociadas a los temblores motores de una convulsión.
Una crisis epiléptica ocurre cuando una actividad anormal eléctrica en el cerebro causa un cambio involuntario de movimiento o función del cuerpo, de sensación, en la capacidad de estar alerta o de comportamiento. La crisis puede durar desde unos segundos hasta varios minutos. Hay más de 20 tipos diferentes de crisis epilépticas.
Los síntomas que experimenta una persona durante una crisis epiléptica dependen del lugar en el cerebro en el cual ocurre la alteración de la actividad eléctrica. Una persona que tiene una crisis tonicoclónica (también llamada de gran mal) puede gritar, perder el sentido y desplomarse, ponerse rígido y con espasmos musculares. Otro tipo de crisis epiléptica es la denominada crisis parcial compleja, en la que el paciente puede parecer confundido o aturdido y no podrá responder a preguntas ni instrucciones. Otras personas tienen ataques muy leves que ni siquiera son notados por otros. Algunas veces, la única manifestación de la crisis epiléptica es un parpadeo rápido o algunos segundos de mirada perdida con desconexión del medio; a este tipo de crisis epiléptica se lo denomina ausencia y es relativamente frecuente en la infancia.
La epilepsia puede tener muchas causas; en unos casos es debida a lesiones cerebrales de cualquier tipo (traumatismos craneales, secuelas de meningitis, tumores, etc.) pero en muchos casos no hay ninguna lesión, sino únicamente una predisposición de origen genético a padecer las crisis. Con tratamiento médico es posible el control de las crisis en un elevado porcentaje de pacientes.
Etimología: Del lat. epilepsĭa, y este del gr. ἐπιληψία, intercepción; también se puede decir que proviene del epilambanein, que quiere decir agarrar.
En España, el Día Nacional de la Epilepsia se conmemora el 24 de mayo. Este se empezó a conmemorar en el año 2006

Etiología

El hecho de tener una convulsión no implica epilepsia. Las contracciones y distensiones repetidas de uno o varios músculos de forma brusca y generalmente violenta puede verse en síndromes febriles en particular en niños, un choque por descarga eléctrica, o las acontecidas por el abuso de alcohol y/o privación de sueño. Es probable que exista predisposición para tales eventos por propensión genética.

Clasificación

La epilepsia tiene diferentes manifestaciones que se determinan a través del tipo de crisis epiléptica, así como a través de la etiología, del curso de la enfermedad, de su pronóstico (desenlace probable de la enfermedad) y por último a través de un diágnostico EEG, ("curva de corriente en el cerebro"). El estudio del electroencefalograma no siempre informa que haya indicios de epilepsia porque muchas veces algunos cambios eléctricos se producen en zonas tan profundas dentro del cerebro que el electroencefalograma no los puede detectar. Todos estos factores pueden ser muy diversos, según cada una de las diferentes formas de la epilepsia.
Lo mismo que en las crisis epilépticas, se diferencia también en las epilepsias entre formas generalizadas y focales, dependiendo de si están acompañadas de crisis generalizadas o focales.
Según la Comisión Internacional de la Liga Internacional contra la Epilepsia las crisis epilépticas se clasifican en:
Crisis parciales
Crisis parciales simples: Son crisis cuyas manifestaciones clínicas (síntomas o signos motores, sensitivos, autonómicos o psíquicos) y electroencefalgráficos reflejan una descarga de un sistema de neuronas localizadas en una parte del hemisferio cerebral sin alteración de la conciencia.
Crisis parciales complejas (con compromiso del nivel de conciencia). Son precedidos por un aura que señala el probable sitio de la descarga (olfatorio→temporal; visual→occipital) asociados a alucinaciones visuales o auditivas, temor, ira, etc. Son frecuentes ciertos gestos automatizados como movimientos de la lengua, taquicardia, palidez, etc. Generalmente no dura más que unos minutos.
Parciales simples seguidas de parcial compleja.
Crisis parciales complejas desde el inicio.
Crisis parciales complejas que evolucionan a secundariamente generalizadas.
Crisis generalizadas
No-convulsivas:
Ausencias.
Crisis atónicas.
Convulsivas:
Crisis generalizadas tónico-clónicas.
Crisis tónicas.
Crisis mioclónicas.
Crisis sin clasificar

Las causas de las diferentes epilepsias pueden ser muy diversas.

La mayor parte de las epilepsias - de acuerdo a su motivación - son epilepsias residuales, esto es epilepsias como "residuo", como "resto" (Residuum) de un trastorno cerebral anterior, concluido. Estas epilepsias residuales o de defecto pueden ser consecuencia de una enfermedad infecciosa durante el embarazo (por ej. la rubeola), por falta de oxígeno durante el nacimiento, por una encefalitis o meningitis padecida durante la niñez o por una contusión cerebral sufrida a causa de un accidente.
Por un proceso de epilepsia se entiende por el contrario una enfermedad-epilepsia, consecuencia de una enfermedad neurológica progresiva (proceso en continuación, no concluido). El ejemplo más importante y común en un proceso de epilepsia es el tumor cerebral; aunque también pueden conducir a una epilepsia los trastornos vasculares o enfermedades metabólicas. Epilepsias, que son manifestación (signo, "síntoma") de un trastorno cerebral residual o procesual, se denominan epilepsias sintomáticas. Epilepsias, en las que se presume un origen orgánico, pero que no puede ser probado, se denominan epilepsias criptógenas (criptógena = probablemente sintomática).
Las epilepsias no son hereditarias, por lo que no pueden transmitirse a otras generaciones.
A pesar de todo pueden aparecer en varios miembros de una familia. Esto se basa en que, como en muchas otras enfermedades (por ej. diabetes, reumatismo) - no la enfermedad misma, sino la predisposición a ésta se transmite a la descendencia. Otros trastornos adicionales (por ej. complicaciones durante el embarazo, parto, una enfermedad grave, una lesión en la cabeza) puede ser el desencadenante de esta enfermedad. (Sin embargo no siempre se puede identificar al factor desencadenante).
Esta forma de la epilepsia, que además está condicionada principalmente por una predisposición genética, se denomina idiopática. La pregunta sobre el origen de la enfermedad no ha podido aún ser respondida en aproximadamente un tercio de todos las epilepsias.
Por lo dicho hasta ahora, podemos decir que cualquier individuo y a cualquier edad puede padecer una epilepsia.
Etiología de la epilepsia según la edad. Neonatos: Hipoxia e isquemia perinatal. Infección (meningitis, encefalitis, abcesos cerebrales). Traumatismos craneoencefálicos (TCE). Trastornos metabólicos (hipoglucemia, hipocalcemia, hipomagnesemia, déficit de piridoxina). Malformaciones congénitas. Trastornos genéticos.
Infancia (<12a)>50 años: Accidente vascular cerebral (como secuela).

Tratamiento

La epilepsia así como las crisis epilépticas pueden en la actualidad recibir un buen tratamiento. En principio la epilepsia tiene cura.
Al comienzo del tratamiento se debe examinar, si se puede eliminar la causa de la epilepsia; en este caso se habla de una terapia causal (por ej. la operación de un tumor cerebral, supresión o mitigación de un trastorno metabólico).
En la mayor parte de los casos esto no es posible - ya sea porque no se ha encontrado ninguna causa o porque ésta no pueda ser eliminada (por ej. cicatrices, malformación en el cerebro, predisposición). Se habla de terapia sintomática en el tratamiento de estas epilepsias.
terapia medicamentosa.
terapia operativa.
La terapia sintomática que se lleva a cabo en la actualidad es la terapia "clásica" que se realiza en más del 90% de todos los enfermos epilépticos a través de medicamentos inhibitorios de crisis (antiepilépticos). En su mayoría esta terapia medicamentosa se realiza a lo largo de muchos años. Gracias a ello muchos de los pacientes tratados (aproximadamente un 60%) no padecen crisis y en un más del 20% de los casos se consigue una mejora en las crisis. La tolerancia de los antiepilépticos es buena en general; sin embargo, en casos excepcionales, estos medicamentos pueden tener graves efectos secundarios y ser perjudiciales para los pacientes. Por ello es absolutamente necesaria una vigilancia facultativa regular de la terapia.
De cada diez pacientes tratados con medicamentos...
... 6 no padecerán más crisis.
... 2 presentarán una mejoría notable.
... 2 no experimentarán ninguna mejoría. En algunos casos un tratamiento quirúrgico puede ser más ventajoso que el farmacológico; esto sucede normalmente sólo en el caso de epilepsias focales y de momento afecta a menos de un 5% de todos los enfermos epilépticos.
Se debe individualizar el tratamiento teniendo en cuenta el síndrome epiléptico, la co-morbilidad, las interacciones así como la forma de vida, preferencias del individuo y/o familia.
No es aconsejable el cambio entre genéricos porque puede variar la biodisponibilidad así como los perfiles farmacocinéticos con lo que se puede modificar el efecto deseado o aumentar los efectos secundarios.
La monoterapia cuando sea posible debe ser la elección, y si esta fracasa una vez se ha asegurado que se han alcanzado niveles terapéuticos se debe cambiar a otra droga con precaución.
La combinación de 2 fármacos solo debe ser considerada cuando hayan fracasado varios intentos de control de las crisis en monoterapia. Si a pesar de ello no se controlan, se deberá valorar con qué terapia estaba mejor controlado el paciente, teniendo en cuenta la frecuencia de aparición de crisis así como los efectos secundarios.
El fármaco antiepiléptico concreto debe ser elegido en función del síndrome epiléptico, tipo de crisis, edad del paciente, otras patologías que sufra el paciente, interacción con otros medicamentos, características específicas del paciente (mujer en edad gestacional, embarazo, peso, etc.) y preferencias del paciente (perfil de efectos secundarios, número de tomas al día, etc.).
El tratamiento con AED, se debe iniciar ante una segunda crisis epiléptica.
Ante un primer ataque epiléptico se debe considerar el inicio del tratamiento con AED si:
Existe déficit neurológico
El EEG demuestra actividad epiléptica inequívoca
La familia no quieren correr el riesgo de un segundo ataque epiléptico
En las pruebas de imagen se observa alteración estructural
Para optimizar la adherencia al tratamiento se debe:
Educación sanitaria a paciente y familia
Disminuir el estigma que supone la enfermedad
Utilizar prescripciones sencillas de cumplir
Mantener buena relación entre los distintos niveles sanitarios y estos con la familia y/o cuidadores
El control analítico de rutina no está recomendado, salvo indicación clínica.
Se debe realizar control analítico si:
Ausencia de adherencia al tratamiento
Sospecha de toxicidad
Tratamiento de las interacciones farmacocinéticas
Situaciones clínicas específicas como estatus epiléptico, embarazo, fallo orgánico,…
La decisión para retirar la medicación se debe hacer en consenso con el paciente, la familia y/o cuidadores una vez que hayan comprendido el riesgo de un posible nuevo ataque, una vez tenida en cuenta el tipo de epilepsia, pronóstico y calidad de vida. Siempre y cuando hayan pasado 2 años sin ningún ataque.
La retirada debe realizarse lentamente, a lo largo de 2-3 meses.
La intervención psicológica puede ser utilizada conjuntamente con el AED, si este no realiza un control adecuado de la epilepsia, aunque no debe ser una alternativa a los AEDs.
La dieta cetógena no debe ser recomendada en adultos.
La neurocirugía está indicada cuando la epilepsia es resistente a los AEDs. La cirugía puede ser paliativa o curativa. La paliativa se realiza en los casos de epilepsias catastróficas. La valoración de realizar una cirugía resectiva, que pueda ser curativa, debe realizarse antes del planteamiento de realizar tratamientos paliativos como la estimulación del vago. Esta valoración tiene dos fases: una no invasiva y una invasiva; la no invasiva consiste en realizar estudios clínicas que no necesitan de una intervención quirúrgica. Estos estudios son: EEG basal, un video monitoreo, una IRM de cerebro con características especiales, de acuerdo al tipo de epilepsia que estemos investigando. Pueden sumarse estudios de S.P.E.C.T. o de P.E.T. Siempre incluye además una valoración neurosicológica.
Los estudios de Fase 2, que necesitan de una cirugía son: la colocación de electrodos subdurales o la estimulación cortical transoperatoria. A esta fase se llega en los casos de difícil diagnóstico, o en los que no hay una lesión visible en las imágenes. Hay que tomar en cuenta además, de que la cirugía de epilepsia no consiste en sacar una lesión, sino en delimitar una zona desde donde se originan las crisis convulsivas. Es por esto que se necesitan de todos estos estudios, antes de decidirse por un tratamiento quirúrgico. La estimulación del nervio vago es una alternativa en aquellos pacientes en los que no hay control completo de los ataques y donde la cirugía está contraindicada. Está indicada en crisis parciales (incluyendo las secundariamente generalizadas) y las crisis generalizadas.
Los ataques convulsivos que duran más de 5 minutos o que se repiten por tres ocasiones en 1 hora deben recibir tratamiento urgente y como primera elección se debe escoger el Diacepam rectal que es seguro y eficaz.

Repercusiones

Por eso no es cierta la opinión, por desgracia muy extendida, de que las crisis epilépticas conducen inevitablemente a una reducción de determinadas funciones cerebrales (por ej. la inteligencia).
Una excepción a esta regla la tiene el "status epiléptico": este se entiende como una crisis convulsiva de una duración mayor de cinco minutos (cualquier tipo de crisis) o de la incapacidad de recuperar la conciencia entre crisis (crisis generalizadas y crisis parcial compleja).
El Status epiléptico es una emergencia médica por las complicaciones sistémicas (hipertermia, hipoglucemia, hiperkalemia, etc.) y neuronales (muerte celular mediada por glutamato). Y por lo tanto debe de ser manejada lo más pronto posible (preferentemente menos de 60 minutos).
Caso de que existan comportamientos psíquicos extraños en enfermos que padecen crisis (por ej. retraso en el desarrollo intelectual, trastornos en el comportamiento y/o en el habla), estos no son por lo general provocados por la epilepsia, sino que su origen se encuentra en el trastorno cerebral, que a la vez es la causa de las crisis epilépticas.
No es extraño que existan trastornos reactivos en personas con epilepsia.
La necesidad de superar la enfermedad, rechazos en la escuela, en el trabajo y en diversos grupos sociales, desventajas en el día a día (por ej. deporte, carné de conducir, solicitudes), además de los prejuicios de sus semejantes (por ej. desconocimiento de la epilepsia, equivocadamente entendida como una enfermedad mental-hereditaria) hacen que los pacientes tengan que sufrir a menudo cargas emocionales, que suelen ser en muchos casos peor que la propia enfermedad.
Hay que tener muy en cuenta esta problemática en el seguimiento y tratamiento de los enfermos de epilepsia.

Aspectos Históricos

Apenas ninguna otra enfermedad nos permite remontarnos en la historia de la medicina tanto como la epilepsia; existen numerosas referencias desde los primeros tiempos de la historia que constatan que esta enfermedad ha acompañado al hombre desde sus orígenes, está enfermedad era considerada como una de las enfermedades crónicas más habituales.
El concepto de "Epilepsia" se deriva de la palabra griega "epilambaneim", que significa "ser agarrado, atacado". Epilepsia es pues "ataque" o mejor "enfermedad que se manifiesta por medio de ataques". (Termino utilizado actualmente crisis.) Dado que hay diferentes enfermedades que producen crisis, es mejor hablar de epilepsias.
En antiguos textos mesopotámicos se describen ya sus síntomas típicos como enfermedad bennu. Se comprueba también que no era infrecuente: en el código de Hammurabi, cuerpo legislativo de la Babilonia del siglo XVII a. C., se establece que, si se descubre que un esclavo adquirido recientemente sufre bennu, este puede ser devuelto a su anterior propietario en el plazo de un mes.
El cuerpo de quien padece una crisis epiléptica parece no obedecer a su dueño, sino a voluntad ajena. De ahí que se relacionara con la deidad. Los seguidores de la religión tibetana bon tenían por elegidos a quienes la padecían, mientras que en la antigüedad judeocristiana se consideraba su padecimiento como un castigo divino o como obra de demonios.
El Evangelio de Marcos (9, 17-18) incluye una descripción de la época que ilustra a la perfección una crisis epiléptica: "Maestro, te he traído a mi hijo, que tiene un espíritu inmundo, y dondequiera que se apodera de él, le derriba y le hace echar espumarajos y rechinar los dientes y se queda rígido..." La pretendida curación consistía habitualmente en la expulsión del espíritu maligno mediante un poderoso exorcismo.
Pero no tardó en cuestionarse el origen preternatural de la epilepsia. En el siglo V a. C., Hipócrates observó en soldados y gladiadores que las heridas por traumatismo craneoencefálico se asociaban con cierta frecuencia a ataques epilépticos, desconcertantemente similares a los que observaba en sus propios pacientes; y el mismísimo Julio César sufría esta afección. Galeno (130-200 d. C.) llegaría a la misma conclusión que Hipócrates.
En la Edad Media se perdió ese legado médico. Se volvió a atribuir a la epilepsia una causa sobrenatural. Los enfermos y sus familiares rezaban, implorando ayuda, a la Virgen María y a San Valentín, en particular. De hecho, en algunos países se conocía la epilepsia como mal de San Valentín.

Si se presenta una crisis epiléptica

No mover al paciente del sitio, NO meter nada en la boca, evitar si es posible que se golpee la cabeza. No es necesario acudir a urgencias a no ser que la crisis dure mas de 5 minutos, o tenga varias sin recuperación de conciencia entre ambas o la chica esté embarazada.

Demencia (del latín alejado de la mente) es la pérdida progresiva de las funciones cognitivas, debido a daños o desórdenes cerebrales más allá de los atribuibles al envejecimiento normal. Característicamente, esta alteración cognitiva provoca incapacidad para la realización de las actividades de la vida diaria. Los déficits cognitivos pueden afectar a cualquiera de las funciones cerebrales particularmente las áreas de la memoria, el lenguaje (afasia), la atención, las habilidades visuoconstructivas, las praxias y las funciones ejecutivas como la resolución de problemas o la inhibición de respuestas. Durante la evolución de la enfermedad se puede observar pérdida de orientación tanto espacio-temporal como de identidad. La demencia puede ser reversible o irreversible según el origen etiológico del desorden.
Los dementes según avanza la enfermedad pueden mostrar también rasgos psicóticos, depresivos y delirios. Dentro de los síntomas conductuales los primeros hallazgos consisten en cambios de personalidad o de conducta leves, que posteriormente se hacen más evidentes con cuadros de delirio o alucinaciones. Los dementes suelen experimentar cuadros de confusión al ser hospitalizados o secundarios a otras enfermedades como infecciones o alteraciones metabólicas.
La demencia puede afectar el lenguaje, la comprensión, habilidades motoras, memoria de corto plazo, la capacidad de identificar elementos de uso cotidiano, el tiempo de reacción, rasgos de la personalidad y funciones ejecutivas.
Aunque la alteración de la memoria pueda, en una minoría de casos, no ser un síntoma inicialmente dominante, es la alteración típica de la actividad cognitiva en las demencias, sobre todo para la más frecuente que es la Enfermedad de Alzheimer, y su presencia es condición esencial para considerar su diagnóstico.

Demencia




Demencia (del latín alejado de la mente) es la pérdida progresiva de las funciones cognitivas, debido a daños o desórdenes cerebrales más allá de los atribuibles al envejecimiento normal. Característicamente, esta alteración cognitiva provoca incapacidad para la realización de las actividades de la vida diaria. Los déficits cognitivos pueden afectar a cualquiera de las funciones cerebrales particularmente las áreas de la memoria, el lenguaje (afasia), la atención, las habilidades visuoconstructivas, las praxias y las funciones ejecutivas como la resolución de problemas o la inhibición de respuestas. Durante la evolución de la enfermedad se puede observar pérdida de orientación tanto espacio-temporal como de identidad. La demencia puede ser reversible o irreversible según el origen etiológico del desorden.
Los dementes según avanza la enfermedad pueden mostrar también rasgos psicóticos, depresivos y delirios. Dentro de los síntomas conductuales los primeros hallazgos consisten en cambios de personalidad o de conducta leves, que posteriormente se hacen más evidentes con cuadros de delirio o alucinaciones. Los dementes suelen experimentar cuadros de confusión al ser hospitalizados o secundarios a otras enfermedades como infecciones o alteraciones metabólicas.
La demencia puede afectar el lenguaje, la comprensión, habilidades motoras, memoria de corto plazo, la capacidad de identificar elementos de uso cotidiano, el tiempo de reacción, rasgos de la personalidad y funciones ejecutivas.
Aunque la alteración de la memoria pueda, en una minoría de casos, no ser un síntoma inicialmente dominante, es la alteración típica de la actividad cognitiva en las demencias, sobre todo para la más frecuente que es la Enfermedad de Alzheimer, y su presencia es condición esencial para considerar su diagnóstico.

lunes, 2 de febrero de 2009

NEURONA Y SINPASIS

Neurona

Las neuronas son un tipo de células del sistema nervioso cuya principal característica es la excitabilidad de su membrana plasmática; están especializadas en la recepción de estímulos y conducción del impulso nervioso (en forma de potencial de acción) entre ellas o con otros tipos celulares, como por ejemplo las fibras musculares de la placa motora. Altamente diferenciadas, la mayoría de las neuronas no se dividen una vez alcanzada su madurez; no obstante, una minoría si lo hacen. Las neuronas presentan unas características morfológicas típicas que sustentan sus funciones: un cuerpo celular o «pericarion», central; una o varias prolongaciones cortas que generalmente transmiten impulsos hacia el soma celular, denominadas dendritas; y una prolongación larga, denominada axón o «cilindroeje», que conduce los impulsos desde el soma hacia otra neurona u órgano diana.
La neurogénesis en seres adultos, ha sido descubierta apenas en el último tercio del siglo XX. Hasta hace pocas décadas se creía que, a diferencia de la mayoría de las otras células del organismo, las neuronas normales en el individuo maduro no se regeneraban, excepto las células olfatorias. Los nervios mielinados del sistema nervioso periférico también tienen la posibilidad de regenerarse a través de la utilización del neurolema, una capa formada de los núcleos de las células de Schwann.

Historia


A principios del siglo XX, Santiago Ramón y Cajal situó por vez primera a las neuronas como elementos funcionales del sistema nervioso. Cajal propuso que actuaban como entidades discretas que, comunicándose unas con otras, establecían una especie de red mediante conexiones especializadas o espacios. Esta idea, opuesta a la defendida por Camillo Golgi, que propugnaba la continuidad de la red neuronal (es decir, que negaba que las neuronas fueran entes discretos interconectados), es reconocida como la doctrina de la neurona, uno de los elementos centrales de la neurociencia moderna. A fin de observar al microscopio la histología del sistema nervioso, Cajal empleó tinciones de plata (con sales de plata) de cortes histológicos para microscopía óptica, desarrollados por Golgi y mejorados por el propio Cajal. Dicha técnica permitía un análisis muy preciso, a nivel celular, incluso de un tejido tan denso como es el cerebral.



Morfología





















Una neurona típica consta de: un núcleo voluminoso central, situado en el soma; un pericarion que alberga los orgánulos celulares típicos de cualquier célula eucariota; y neuritas (esto es, generalmente un axón y varias dendritas) que emergen del pericarion.

Núcleo


Situado en el cuerpo celular, suele ocupar una posición central y ser muy conspicuo, especialmente en las neuronas pequeñas. Contiene uno o dos nucléolos prominentes, así como una cromatina dispersa, lo que da idea de la relativamente alta actividad transcripcional de este tipo celular. La envolutura nuclear, con multitud de poros nucleares, posee una lámina nuclear muy desarrollada. Entre ambos puede aparecer el cuerpo accesorio de Cajal, una estructura esférica de en torno a 1 μm de diámetro que corresponde a una acumulación de proteínas ricas en los aminoácidos arginina y tirosina.


Pericarion

Rico en ribosomas libres y adheridos al retículo endoplasmático rugoso, lo que da lugar a unas estructuras denominadas grumos de Nissl que, al microscopio óptico, se observan como grumos basófilos, y, al electrónico, como apilamientos de cisternas del retículo endoplasmático. Tal abundancia de los orgánulos relacionados en la síntesis proteica se debe a la alta tasa biosintética del pericarion.
El aparato de Golgi es escaso en el pericarion. Existen lisosomas primarios y secundarios (estos últimos, ricos en lipofuscina, pueden marginar al núcleo en individuos de edad avanzada debido a su gran aumento). Las mitocondrias, pequeñas y redondeadas, poseen habitualmente crestas longitudinales.
En cuanto al citoesqueleto, el pericarion es rico en microtúbulos (clásicamente, de hecho, denominados neurotúbulos, si bien son idénticos a los microtúbulos de células no neuronales) y filamentos intermedios (denominados neurofilamentos por la razón antes mencionada).

Dendritas

Las dendritas son ramificaciones que proceden del soma neuronal que consisten en proyecciones citoplasmáticas envueltas por una membrana plasmática sin envuelta de mielina. En ocasiones, poseen un contorno irregular, desarrollando espinas. Sus orgánulos y componentes característicos son: muchos microtúbulos y pocos neurofilamentos, ambos dispuestos en haces paralelos; muchas mitocondrias; grumos de Nissl, más abundantes en la zona adyacente al soma; retículo endoplasmático liso, especialmente en forma de vesículas relacionadas con la sinapsis.


Axón

El axón es una prolongación del soma neuronal recubierta por una o más células de Schwann en el sistema nervioso periférico de vertebrados, con producción o no de mielina. Puede dividirse, de forma centrífuga al pericarion, en: cono axónico, segmento inicial, resto del axón.
Cono axónico. Adyacente al pericarion, es muy visible en las neuronas de gran tamaño. En él se observa la progresiva desaparición de los grumos de Nissl y la abundancia de microtúbulos y neurfilamentos que, en esta zona, se organizan en haces paralelos que se proyectarán a lo largo del axón.
Segmento inicial. En él comienza, de existir, la mielinización externa. En el citoplasma, a esa altura se detecta una zona rica en material electronodenso en continuidad con la membrana plasmática, constituido por material filamentoso y partículas densas; se asume que interviene en la generación del potencial de acción que transmitirá la señal sináptica. En cuanto al citoesqueleto, posee esta zona la organización propia del resto del axón. Los microtúbulos, ya polarizados, poseen la proteína τ pero no la proteína MAP-2.
Resto del axón. En esta sección comienzan a aparecer los nódulos de Ranvier y las sinapsis.



Función de las neuronas




Las neuronas tienen la capacidad de comunicarse con precisión, rapidez y a larga distancia con otras células, ya sean nerviosas, musculares o glandulares. A través de las neuronas se transmiten señales eléctricas denominadas impulsos nerviosos.
Estos impulsos nerviosos viajan por toda la neurona comenzando por las dendritas, y pasa por toda la neurona hasta llegar a los botones terminales, que pueden conectar con otra neurona, fibras musculares o glándulas. La conexión entre una neurona y otra se denomina sinapsis.
Las neuronas conforman e interconectan los tres componentes del sistema nervioso: sensitivo, integrador o mixto y motor; De esta manera, un estímulo que es captado en alguna región sensorial entrega cierta información que es conducida a través de las neuronas y es analizada por el componente integrador, el cual puede elaborar una respuesta, cuya señal es conducida a través de las neuronas. Dicha respuesta es ejecutada mediante una acción motora, como la contracción muscular o secreción glandular.



El impulso nervioso

Las neuronas transmiten ondas de naturaleza eléctrica originadas como consecuencia de un cambio transitorio de la permeabilidad en la membrana plasmática. Su propagación se debe a la existencia de una diferencia de potencial o potencial de membrana (que surge gracias a las concentraciones distintas de iones a ambos lados de la membrana, según describe el potencial de Nernst) entre la parte interna y externa de la célula (por lo general de -70 mV). La carga de una célula inactiva se mantiene en valores negativos (el interior respecto al exterior) y varía dentro de unos estrechos márgenes. Cuando el potencial de membrana de una célula excitable se despolariza más allá de un cierto umbral ( de 65mV a 55mV app) la célula genera (o dispara) un potencial de acción. Un potencial de acción es un cambio muy rápido en la polaridad de la membrana de negativo a positivo y vuelta a negativo, en un ciclo que dura unos milisegundos.


Neurosecreción

Las células neurosecretoras son neuronas especializadas en la secreción de sustancias que, en vez de ser vertidas en la hendidura sináptica, lo hacen en capilares sanguíneos, por lo que sus productos son transportados por la sangre hacia los tejidos diana; esto es, actúan a través de una vía endocrina. Esta actividad está representada a lo largo de la diversidad zoológica: se encuentra en crustáceos, insectos, equinodermos, vertebrados, etc.




Transmisión de señales entre neuronas





Un sistema nervioso procesa la información siguiendo un circuito más o menos estándar. La señal se inicia cuando una neurona sensorial, generalmente asociada a un órgano de los sentidos, recoge información. Su axón se denomina fibra aferente. Esta neurona sensorial transmite la información a otra aledaña, de modo que acceda un centro de integración del sistema nervioso del animal. Las interneuronas, situadas en dicho sistema, transportan la información a través de sinapsis. Finalmente, si debe existir respuesta, se excitan neuronas eferentes que controlan músculos, glándulas u otras estructuras anatómicas. Las neuronas aferentes y eferentes, junto con las interneuronas, constituyen el circuito neuronal.



Clasificación




Aunque el tamaño del cuerpo celular puede ser desde 5 hasta 135 micrómetros, las prolongaciones o dendritas pueden extenderse a una distancia de más de un metro. El número, la longitud y la forma de ramificación de las dendritas brindan un método morfológico para la clasificación de las neuronas.
Según la forma y el tamaño

Según el tamaño de las prolongaciones, los nervios se clasifican en:

Poliédricas: como las motoneuronas del asta anterior de la médula.
Fusiformes: como las células de doble ramillete de la corteza cerebral.
Estrelladas: como las neuronas aracniformes y estrelladas de la corteza cerebral y las estrelladas, en cesta y Golgi del cerebelo.
Esféricas: en ganglios raquídeos, simpáticos y parasimpáticos
Piramidales: presentes en la corteza cerebral.
Según la polaridad

Según el número y anatomía de sus prolongaciones, las neuronas se clasifican en:

Neuronas monopolares o unipolares: son aquéllas desde las que nace sólo una prolongación que se bifurca y se comporta funcionalmente como un axón salvo en sus extremos ramificados en que la rama periférica reciben señales y funcionan como dendritas y transmiten el impulso sin que este pase por el soma neuronal. Son típicas de los ganglios de invertebrados y de la retina.

Neuronas bipolares: poseen un cuerpo celular alargado y de un extremo parte una dendrita y del otro el axón (solo puede haber uno por neurona). El núcleo de este tipo de neurona se encuentra ubicado en el centro de ésta, por lo que puede enviar señales hacia ambos polos de la misma. Ejemplos de estas neuronas se hallan en las células bipolares de la retina (conos y bastones), del ganglio coclear y vestibular, estos ganglios son especializados de la recepción de las ondas auditivas y del equilibrio.

Neuronas multipolares: tienen una gran cantidad de dendritas que nacen del cuerpo celular. Ese tipo de células son la clásica neurona con prolongaciones pequeñas (dendritas) y una prolongación larga o axón. Representan la mayoría de las neuronas. Dentro de las multipolares, distinguimos entre las que son de tipo Golgi I, de axón largo, y las de tipo Golgi II, que no tienen axón o éste es muy corto. Las neuronas de proyección son del primer tipo, y las neuronas locales o interneuronas del segundo.

Neuronas pseudounipolares: son aquéllas en las cuales el cuerpo celular tiene una sola dendrita o neurita, que se divide a corta distancia del cuerpo celular en dos ramas, motivo por cual también se les denomina pseudounipolares (pseudos en griego significa "falso"), una que se dirige hacia una estructura periférica y otra que ingresa en el sistema nervioso central. Se hallan ejemplos de esta forma de neurona en el ganglio de la raíz posterior.

Neuronas anaxónicas: son pequeñas. No se distinguen las dendritas de los axones. Se encuentran en cerebro y órganos especiales de los sentidos.

Según las características de las neuritas

De acuerdo a la naturaleza del axón y de las dendritas, clasificamos a las neuronas en:

Axón muy largo o Golgi de tipo I. El axón se ramifica lejos del pericarion. Con axones de hasta 1 m.
Axón corto o Golgi de tipo II. El axón se ramifica junto al soma celular.
Sin axón definido. Como las células amacrinas de la retina.
Isodendríticas. Con dendritas rectilíneas que se ramifican de modo que las ramas hijas son mas laŕgas que las madres.
Idiodendríticas. Con las dendritas organizadas dependiendo del tipo neuronal; por ejemplo, como las células de Purkinje del cerebelo.
Alodendríticas. Intermedias entre los dos tipos anteriores.

Según el mediador químico

Las neuronas pueden clasificarse, según el mediador químico, en:

Colinérgicas. Liberan acetilcolina.
Noradrenérigicas. Liberan norepinefrina.
Dopaminérgicas. Liberan dopamina.
Serotoninérgicas. Liberan serotonina.
GABAérgicas. Liberan GABA, es decir, ácido γ-aminobutírico.

Transmisión nerviosa

El sistema nervioso

Erase una vez la vida, Las neuronas (1)

Erase una vez la vida, Las neuronas (2)

Erase una vez la vida, Las neuronas (3)